Genetyczne Predyspozycje do Raka Piersi i Jajnika: Kiedy Wykonać Badania?
Rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u kobiet na całym świecie. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów, w Polsce każdego roku diagnozuje się go u ponad 23 tysięcy kobiet. Co więcej, rak jajnika, choć rzadszy, często wykrywany jest w późnym stadium, co znacząco obniża szanse na wyleczenie. Dlaczego o tym piszę? Ponieważ w wielu przypadkach kluczową rolę odgrywają genetyczne predyspozycje, które, choć brzmią tajemniczo, w rzeczywistości dają nam szansę na aktywne działanie i profilaktykę. Wiedza to potęga, a w tym przypadku – potencjalnie ratunek. Szczególnie jeśli planujesz powiększenie rodziny, jesteś w ciąży, albo zwyczajnie dbasz o swoje zdrowie, temat genetycznych skłonności do raka piersi genetyka i raka jajnika powinien Cię zainteresować.
Czy „Genetyka” musi brzmieć jak wyrok? Jak wiedza o ryzyku wpływa na Twoje codzienne decyzje?
Geny, które warto poznać: BRCA1 i BRCA2 – co to takiego?
W kontekście raka piersi i jajnika, szczególną uwagę zwraca się na dwa geny: BRCA1 i BRCA2. Są to geny supresorowe nowotworów, co oznacza, że w normalnych warunkach pełnią funkcję ochronną, naprawiając uszkodzenia DNA i zapobiegając niekontrolowanemu wzrostowi komórek. Jednak, gdy w tych genach pojawią się mutacje, ich działanie ochronne zostaje osłabione, a ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 mogą być dziedziczone, co oznacza, że mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.
💡Ciekawostka: Odkrycie genu BRCA1 w 1990 roku przez zespół badaczy pod kierownictwem Mary-Claire King (źródło: PubMed) było przełomem w genetyce raka. To otworzyło drogę do zrozumienia, jak dziedziczne mutacje mogą wpływać na rozwój nowotworów i zainicjowało badania nad BRCA2, który odkryto kilka lat później.
Statystyki, które budzą świadomość:
Mówiąc o liczbach, warto znać skalę problemu. Szacuje się, że w populacji ogólnej około 0,2-0,3% osób posiada mutacje w genach BRCA1/2. Jednak wśród kobiet chorych na raka piersi odsetek ten jest znacznie wyższy – w zależności od badań, waha się od 5% do nawet 10%. Co więcej, mutacje w tych genach drastycznie podnoszą ryzyko zachorowania. Kobieta z mutacją BRCA1 ma szansę na rozwój raka piersi w ciągu życia na poziomie 55-72%, a raka jajnika – 39-46%. W przypadku mutacji BRCA2, ryzyko raka piersi wynosi 45-69%, a raka jajnika – 11-17%.
Warto też przyjrzeć się badaniom. Jedno z badań opublikowanych w „The New England Journal of Medicine” wykazało, że kobiety z mutacją BRCA1/2, które poddały się profilaktycznej mastektomii, zmniejszyły ryzyko rozwoju raka piersi o ponad 90% . To pokazuje, jak wiedza o genetycznych predyspozycjach może realnie wpłynąć na podejmowane decyzje i znacząco poprawić rokowania.
Z własnych obserwacji wynika, że strach przed potencjalnym wynikiem często paraliżuje kobiety. Jednak, paradoksalnie, to właśnie działanie, czyli wykonanie badań i poznanie swojego ryzyka, daje realne poczucie kontroli i umożliwia podjęcie świadomych decyzji.
Wpływ na codzienne życie:
Świadomość mutacji BRCA a ryzyko raka, wpływa na wiele aspektów życia. Dla kobiet planujących rodzinę, decyzja o wykonaniu badań genetycznych może być kluczowa. Wiedza o obciążeniu genetycznym może wpłynąć na decyzje dotyczące antykoncepcji, planowania ciąży, a nawet rozważenia diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) w przypadku zapłodnienia in vitro, aby uniknąć przekazania mutacji potomstwu.
Psycholog Anna Trajnowska, specjalizująca się w wsparciu dla pacjentów onkologicznych, podkreśla, że „ważne jest, aby dać sobie czas na przetworzenie informacji i skorzystać z pomocy psychologa lub terapeuty, aby poradzić sobie z emocjami związanymi z potencjalnym ryzykiem”. Rozmowa z genetykiem to kolejny ważny krok. Przygotowując się do takiej konsultacji, warto zebrać jak najwięcej informacji o historii chorób nowotworowych w rodzinie. Lekarz genetyk oceni ryzyko i w razie potrzeby skieruje na odpowiednie badania.
W przypadku wysokiego ryzyka, kobiety mogą podjąć decyzję o częstszych badaniach przesiewowych, takich jak mammografia i USG piersi, a także rozważyć profilaktyczną mastektomię lub owariektomię (usunięcie jajników). Decyzje te są trudne i wymagają starannego rozważenia wszystkich za i przeciw, ale dla wielu kobiet stanowią sposób na odzyskanie kontroli nad własnym zdrowiem. Warto pamiętać, że zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka jest możliwe dzięki odpowiedniej profilaktyce.
Sygnały ostrzegawcze i mapa rodzinna: Kiedy powinnaś rozważyć testy genetyczne rak?
Kluczowe kryteria, które powinny wzbudzić czujność:
Istnieją pewne sygnały ostrzegawcze, które powinny skłonić do rozważenia badań genetycznych w kierunku mutacji BRCA1/2:
- Wiek zachorowania na raka piersi/jajnika w rodzinie (szczególnie przed 50. rokiem życia).
- Występowanie raka piersi obustronnego lub jajnika w rodzinie.
- Rak piersi u mężczyzny w rodzinie.
- Współwystępowanie raka piersi i jajnika u tej samej osoby w rodzinie.
- Pochodzenie aszkenazyjskie (u osób pochodzących z tej grupy etnicznej występuje wyższa częstość mutacji BRCA1/2).
- Rak jajnika badania – w przypadku jego diagnozy niezależnie od wieku i wywiadu rodzinnego.
Rysujemy drzewo genealogiczne – od czego zacząć?
Sporządzenie drzewa genealogicznego to pierwszy krok do oceny ryzyka. Zbierz informacje o wszystkich krewnych pierwszego i drugiego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci, dziadkowie, wujostwo, cioteczne rodzeństwo). Zapisz, kto chorował na raka, w jakim wieku zdiagnozowano chorobę i jaki to był rodzaj nowotworu.
Spróbuj tego: Podczas rozmów z rodziną, zadawaj konkretne pytania, np. „Czy babcia chorowała na raka piersi? Jeśli tak, to w jakim wieku?”. Czasami wystarczy jedno pytanie, żeby odkryć kluczowe informacje. Pamiętaj, że cytologia jest podstawowym badaniem profilaktycznym, które każda kobieta powinna regularnie wykonywać.
Konsultacja z genetykiem – pierwszy krok do konkretnych działań.
Jeśli na podstawie zebranych informacji uważasz, że Twoje ryzyko może być podwyższone, umów się na konsultację z genetykiem. Lekarz oceni Twoje ryzyko, omówi korzyści i ograniczenia badań genetycznych i w razie potrzeby skieruje na odpowiednie testy. Listę poradni genetycznych znajdziesz na stronie internetowej Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ).
Od testu do działania: Co zrobić, gdy wynik jest pozytywny?
Pozytywny wynik – nie panikuj!
Otrzymanie pozytywnego wyniku testu na obecność mutacji BRCA1/2 może wywołać wiele emocji – lęk, niepokój, poczucie zagrożenia. Zapamiętaj jednak, że pozytywny wynik nie oznacza, że na pewno zachorujesz na raka. Oznacza jedynie, że Twoje ryzyko jest podwyższone i powinnaś podjąć odpowiednie kroki profilaktyczne.
💡Ciekawostka: Angelina Jolie, aktorka znana z otwartego mówienia o swoich genetycznych predyspozycjach, poddała się profilaktycznej mastektomii i owariektomii po wykryciu mutacji BRCA1. Jej decyzja spopularyzowała temat genetycznych badań i zwiększyła świadomość na temat profilaktyki raka.
Strategie profilaktyczne – jak minimalizować ryzyko?
Istnieje wiele strategii, które możesz zastosować, aby zminimalizować ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika:
- Częstsze badania przesiewowe (mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi) – wykonywane zgodnie z zaleceniami lekarza, pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych zmian. Samobadanie piersi to ważny element profilaktyki, który możesz wykonywać regularnie w domu.
- Profilaktyczna mastektomia i/lub owariektomia – rozważane w przypadku bardzo wysokiego ryzyka. Decyzja o takim zabiegu powinna być podjęta po konsultacji z lekarzem i dokładnym rozważeniu wszystkich za i przeciw.
- Chemioprofilaktyka (tamoksyfen, raloksyfen) – leki te mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju raka piersi, ale ich stosowanie wiąże się z potencjalnymi skutkami ubocznymi.
Styl życia ma znaczenie:
Oprócz regularnych badań i ewentualnych zabiegów, ważny jest również zdrowy styl życia. Dieta bogata w warzywa i owoce, regularna aktywność fizyczna i unikanie alkoholu i tytoniu mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka zachorowania na raka.
Podsumowując, wiedza o genetycznych predyspozycjach do raka piersi i jajnika to cenny atut. Pozwala na podjęcie świadomych decyzji dotyczących profilaktyki i wczesnego wykrywania choroby. Skorzystaj z dostępnych zasobów, porozmawiaj z lekarzem i podejmij kroki, które pozwolą Ci zadbać o swoje zdrowie.
Informacja: Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje profesjonalnej porady medycznej. W przypadku pytań lub wątpliwości dotyczących swojego stanu zdrowia, skonsultuj się z lekarzem.
Wykorzystane publikacje stanowią bazę do stworzenia niniejszego artykułu:
- Genetic linkage between breast-ovarian cancer and a region on chromosome 17q.” (Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC. Science. 1990 Dec 21;250(4988):1684-9.) (1990) – DOI: 10.1126/science.2270482
